Hội chứng lão hóa sớm: tình trạng lão nhi hiếm gặp

Tình trạng lão hóa sớm xảy ra ở trẻ em được gọi là hội chứng lão hóa sớm hay còn được gọi là lão nhi. Rất đáng lo ngại nhưng may mắn đây là tình trạng cực kì hiếm gặp. Cùng tìm hiểu về hội chứng kì lạ này nhé.

Hội chứng lão hóa sớm là gì?

Đây là trường hợp lão hóa ở tuổi rất sớm còn được gọi là lão nhi. Hội chứng lão hóa sớm còn được gọi với tên đầy đủ là hội chứng lão hóa sớm progeria Hutchinson.

Tên tiếng anh: Hutchinson – Gilford Progeria Syndrome viết tắt HGPS

Từ progeria bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp “pro” có nghĩa là “trước khi” hoặc “sớm”, và “gēras” có nghĩa là “tuổi già”, tức nghĩa là lão hóa sớm.

Progeria là một chứng rối loạn hiếm gặp, đặc trưng bởi quá trình lão hóa sớm ở trẻ em. Tiến sĩ Jonathan Hutchinson đã ghi nhận trường hợp progeria đầu tiên vào năm 1886 và trường hợp thứ hai được ghi nhận bởi bác sĩ Hastings Gilford vào năm 1904. Chính vì thế mà hội chứng lão hóa còn được lấy tên của 2 người phát hiện này gọi là hội chứng lão hóa progeria Hutchinson-Gilford.

Đặc điểm nổi bật của hội chứng này là tình trạng lão hóa rất sớm, xảy ra kể cả với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Quá trình lão hóa diễn ra nhanh hơn ở một đứa trẻ khiến đứa trẻ già đi nhanh hơn gấp bảy lần so với tốc độ bình thường. Vì vậy, một đứa trẻ bảy tuổi mắc chứng progeria sẽ nhìn như cụ già bảy mươi tuổi.

Hội chứng này chia ra 2 loại dựa trên 2 nhóm đối tượng trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ cụ thể:

• Hội chứng Werner với tỉ lệ 1/1 triệu ca. Nó khiến da nhăn nheo, tóc bạc và phát triển khi trẻ trong độ tuổi 13 đến 30 tuổi.
• Hội chứng Hutchinson-Gilford là một tình trạng thậm chí còn hiếm hơn, với tỉ lệ 1/8 triệu ca, xảy ra ở trẻ sơ sinh.

Sự tăng trưởng và phát triển tinh thần ở trẻ em mắc chứng progeria cũng giống như trẻ em bình thường. Tuy nhiên về thể chất chúng không phát triển nhanh như những trẻ khác trong độ tuổi của chúng. Chúng gặp phải tình trạng chân tay gầy guộc và hói đầu cùng các bệnh lý kèm theo. Tuổi thọ trung bình của trẻ em khi bị hội chứng Hutchinson-Gilford là 13 năm.

Hội chứng lão hóa sớm cực kì hiếm gặp

Bé Linh Nhi có những biểu hiện của hội chứng lão hóa sớm: tóc và răng rụng gần hết.

Thế giới đến nay chỉ có khoảng 130 ca mắc hội chứng này được ghi nhận trong các tài liệu khoa học. Theo thống kê chưa đầy đủ chỉ ra tỷ lệ mắc lão nhi chỉ là 1/8 triệu trẻ. Tại Việt Nam, chúng ta mới ghi nhận một trường hợp duy nhất.

Ca bệnh này được tiếp nhận tại Bệnh viện Da liễu Trung ương. Bệnh nhân là bé Linh Nhi 6 tuổi quê Thái Bình. Bệnh nhi ra đời và phát triển hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, khi lên 2 tuổi, bé bắt đầu xuất hiện những tổn thương cứng trên da, có dấu hiệu chậm lớn, răng mọc bất thường.

Hiện tại, bệnh nhi vẫn đang được dõi điều trị xơ cứng bì tại khoa Điều trị nội trú ban ngày, Bệnh viện Da liễu Trung ương.

Các triệu chứng của hội chứng lão hóa sớm

Trẻ em bị hội chứng lão hóa sớm thường có ngoại hình bình thường trong giai đoạn sơ sinh nhưng đến khoảng 9 đến 24 tháng tuổi, trẻ sẽ bắt đầu có dấu hiệu biểu hiện như: bị chậm phát triển một cách rõ ràng, dẫn đến tầm vóc thấp bé và nhẹ cân. Các dấu hiệu của hội chứng này cụ thể ở như phát triển dị dạng và đặc biệt là sớm mắc những bệnh lý về xương khớp hay tim mạch.

Phát triển dị dạng

Bé tầm 1 đến 2 tuổi sẽ bắt đầu thấy rõ các phát triển dị dạng trên khắp cơ thể do bị duy giảm tốc độ tăng trưởng cụ thể:

• Về hình dáng khuôn mặt: phát triển không cân đối, đầu phát triển lớn trong khi cơ hàm phát triển chậm tạo khuôn mặt tam giác bất thường. Khuôn mặt hẹp, hàm dưới nhỏ, môi mỏng và mũi nhỏ và vểnh.
• Cùng với đó là dị dạng về khuôn miệng: răng mọc chen trúc và cũng rụng sớm bất thường.
• Dị dạng tiếp theo là mắt lồi bất thường, mí mắt khép không hoàn toàn..
• Đến năm 2 tuổi, tóc da đầu, lông mày và lông mi bị rụng nhiều, có thể được thay thế bằng những sợi tóc nhỏ như lông tơ, màu trắng hoặc vàng- một dạng bạc tóc xuất hiện.
• Đặc biệt da xuất hiện dấu hiệu lão hóa:
  • Da mỏng tĩnh mạch nổi rõ trông thấy đặc biệt là tĩnh mạch da đầu
  • Mất lớp mỡ bên dưới da làm da nhăn nheo
  • Xuất hiện đốm tàn nhan
  • Rụng tóc
• Da cứng và thắt chặt trên thân và tứ chi (giống dạng xơ cứng bì).
• Chân tay nhỏ gầy guộc.
• Chậm phát triển chiều cao, câng nặng dưới mức trung bình.

Sớm mắc các bệnh lý của người già

Trẻ sớm bị các bệnh về xương khớp của người già biểu hiện sớm như: trật khớp hông khớp háng, cứng khớp, Xuất hiện các khuyết tật của móng tay và biến dạng xương.

Ngoài ra, trẻ còn mắc các bệnh lý khác như xơ vữa động mạch, bệnh tim mạch do thoái hóa, suy thận, mất thị lực, giảm thính giác…

Các tình trạng này sẽ dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng trẻ ngay trong thời kỳ thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc trưởng thành sớm. Các biến chứng bệnh tim tiến triển đối với trẻ em bị lão nhi cũng có thể bao gồm tăng huyết áp, đột quỵ, đau thắt ngực và suy tim giống hệt tình trạng suy tim ở người già.

Tất cả các tình trạng này đều được nhận định là có liên quan đến lão hóa. Các dấu hiệu và triệu chứng của căn bệnh đang tiến triển này có xu hướng trở nên rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên. Hậu quả là trẻ em mắc hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford sẽ chết vì bệnh tim do xơ vữa động mạch ở độ tuổi trung bình là 13 tuổi.

Nguyên nhân của hội chứng lão hóa sớm

Đột biến gen mã hóa protein Lamin-A (LMNA) dẫn đến hội chứng lão hóa sớm

Nguyên nhân là do một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường cực kỳ hiếm gặp. Đây là do có một đột biến gen mã hóa protein Lamin-A. Gen này có vai trò kết nối nhân của các tế bào với nhau. Tuy nhiên, ở những người mắc hội chứng lão hóa thì, protein lamin A bị khiếm khuyết, dẫn đến nhân tế bào không ổn định và gây ra các triệu chứng nêu trên.

Cũng theo các chuyên gia, đây là một dạng đột biến thể khảm, bố mẹ có gene đột biến nhưng không biểu hiện thành bệnh. Tức là cũng có yếu tố di truyền. Và với thế hệ sau của người mắc bệnh thì thường không được truyền sang, do các bé mặc bệnh hầu như không bao giờ sống đủ lâu để có con.

Và theo thông kê các trường hợp đã bị bệnh thì hội chứng lão hóa sớm không chỉ giới hạn ở bất kỳ giới tính nào. Nó ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái như nhau.

Các trường hợp progeria đã được nhìn thấy ở nhiều quốc gia khác nhau từ khắp nơi trên thế giới, điều này cho thấy rằng progeria không chỉ ảnh hưởng đến một chủng tộc cụ thể hoặc những người từ một quốc gia cụ thể.

Hội chứng lão hóa sớm có điều trị được không?

Hiện hội chứng lão hóa sớm này chưa có phương pháp điều trị triệt để. Việc chữa cho bệnh nhân chủ yếu vẫn là điều trị triệu chứng. Kiểu như nếu trẻ tổn thương tim thì sẽ điều trị tim hay nếu trẻ tổn thương ngoài da, các bác sĩ phải điều trị da.

Và đặc biệt cần theo dõi sát tình trạng dấu hiệu bệnh để có phương án điều trị kịp thời như thường xuyên theo dõi bệnh tim mạch để có thể giúp quản lý tình trạng sức khỏe của bệnh nhi. Đồng thời, cũng cần đảm bảo trẻ hoạt động thể chất đều đặn để ngăn ngừa cứng khớp.

Hiện nay, các phương pháp chăm sóc cùng với các liệu pháp chủ động phòng ngừa có thể giúp phần nào cải thiện tiên lượng cho trẻ, ít nhất là đảm bảo cho trẻ có các năm cuộc sống tương đương với những trẻ đồng trang lứa.

Ý nghĩa nghiên cứu khoa học

Các nhà khoa học quan tâm đến hội chứng lão hóa progeria một phần vì nó có thể tiết lộ manh mối về quá trình lão hóa bình thường. Nhờ đó nghiên cứu phát triển thêm về phương pháp ngăn ngừa lão hóa sớm mà nhiều người mong đợi.

Cùng với đó họ nghiên cứu để có phương pháp điều trị bệnh trong tương lai. Nhiều hi vọng và thông tin cho rằng các nhà nghiên cứu và bác sĩ đã gần tìm ra phương pháp điều trị. Hiện mới chỉ có các phương pháp điều trị cho các triệu chứng, mà chưa có cách chữa trị nào cho chính căn bệnh này.

Progeria là một căn bệnh nguy hiểm ảnh hưởng rất nhiều đến bệnh nhi không chỉ là thể chất bất ổn mà còn cả tinh thần, lấy đi tất cả niềm vui gắn liền với tuổi thơ. Hoàn cảnh của những em bé này thật đáng thương và hy vọng sẽ sớm có cách chữa trị.

Tài liệu tham khảo:

• https://en.wikipedia.org/wiki/Progeria
• https://phunuvietnam.vn/be-6-tuoi-co-nhieu-bo-phan-lao-hoa-nhu-nguoi-gia-20201231173138639.htm