Trẻ bị lão hóa sớm- Hội chứng lão hóa sớm do di truyền

Trẻ bị lão hóa sớm là căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Bạn có thể đã nghe thấy đâu đó tình trạng một đứa trẻ mới 15 tuổi mà mặt như bà cụ 60.  Đây là tình trạng “già trước tuổi” (progeroid syndrome), một hiện tượng di truyền bất thường. Hãy đọc để rõ hơn về tình trạng này nhé.

Trẻ bị lão hóa sớm

Trẻ bị lão hóa sớm còn được gọi với tên hội chứng lão hóa sớm progeria. Thuật ngữ progeria có nguồn gốc từ một thuật ngữ Hy Lạp có nghĩa là “già trước tuổi.”  Thuật ngữ này đề cập đến 2 tình trạng lão hóa ở trẻ. Cụ thể:

• Hội chứng Hutchinson-Gilford ( Hội chứng lão hóa ở trẻ sơ sinh): xảy ra từ rất sớm khi trẻ sơ sinh.
• Hội chứng Werner (Hội chứng lão hóa ở trẻ vị thành niên): xuất hiện tình trạng lão hóa ngay trong những năm đầu của tuổi dậy thì.

Lão hóa sớm ở trẻ sơ sinh: Hội chứng progeria Hutchinson

Hội chứng lão hóa sớm progeria Hutchinson xảy ra từ rất rất sớm khi trẻ tầm từ 9 đến 24 tháng tuổi bắt đầu xuất hiện những triệu chứng lão hóa. Vì xuất hiện từ rất sớm như này nên có những phát triển dị dạng về cơ thể.

Những trẻ mắc hội chứng progeria Hutchinson thường chỉ sống đến tuổi 13-15. Nguyên nhân gây tử vong thường là do biến chứng xơ vữa động mạch.

Thông tin đầy đủ: Hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford

Lão hóa sớm ở trẻ vị thành niên: Hội chứng Werner

Một hội chứng lão hóa sớm tương tự hội chứng Hutchinson-Gilford, là hội chứng Werner, quá trình lão hóa sớm xảy ra bắt đầu khi trẻ ở tuổi vị thành niên.

Hội chứng này được Otto Werner người Đức định nghĩa vào năm 1904.  Đây còn được gọi là hội chứng progeria trưởng thành, hội chứng lão hóa sớm ở người lớn.

Hội chứng Werner được ước tính ảnh hưởng đến 1 trên 200.000 người ở Hoa Kỳ. Hội chứng này xảy ra thường xuyên hơn ở Nhật Bản, ảnh hưởng đến 1 trong 20.000 đến 1 trong 40.000 người.

Những người mắc hội chứng Werner thường chỉ sống đến tuổi 40 hoặc cuối 50 tuổi. Nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong là ung thư và xơ vữa động mạch.

Trẻ bị lão hóa sớm có biểu hiện như nào?

Dấu hiệu nhận biết của hội chứng lão hóa sớm là sự chênh lệch đáng kể giữa tuổi thật của bệnh nhân và ngoại hình của bệnh nhân.

Dấu hiệu của trường hợp lão hóa sớm progeria Hutchinson là :

• Phát triển không cân đối, đầu phát triển lớn trong khi cơ hàm phát triển chậm tạo khuôn mặt tam giác bất thường. Khuôn mặt hẹp, hàm dưới nhỏ, môi mỏng và mũi nhỏ và vểnh.
• Răng mọc chen trúc và cũng rụng sớm bất thường.
• Mắt lồi bất thường khiến mí mắt khép lại không khít.
• Đặc biệt da xuất hiện dấu hiệu lão hóa:
  • Da mỏng tĩnh mạch nổi rõ trông thấy đặc biệt là tĩnh mạch da đầu
  • Mất lớp mỡ bên dưới da làm da nhăn nheo
  • Rụng tóc
• Da cứng và thắt chặt trên thân và tứ chi (giống dạng xơ cứng bì).
• Chân tay nhỏ gầy guộc.
• Chậm phát triển chiều cao, câng nặng dưới mức trung bình.

Trong khi với trường hợp lão hóa Werner,  trẻ mắc rối loạn này thường phát triển bình thường cho đến khi bước vào tuổi dậy thì thì không tiếp tục tăng trưởng nữa. Các triệu chứng lão hóa thường bắt đầu xuất hiện khi họ ở độ tuổi hai mươi hoặc sớm hơn bao gồm:

• Da loét, đây là triệu chứng rất khó điều trị do khả năng nhân lên của các tế bào da giảm.
• Rụng tóc;
• Giọng trầm khàn,
• Da mỏng và cứng,
• Khuôn mặt dị dạng được mô tả là “giống loài chim”.

Nhiều người mắc hội chứng Werner có cánh tay và chân khẳng khiu, chiều cao thấp hơn nhiều so với các bạn cùng tuổi. Do tuổi dậy thì là tuổi bắt đầu phát triển chiều cao trong khi trẻ mang hội chứng này lại bắt đầu không tăng trưởng nữa trong khoảng thời gian này. Tuy nhiên trẻ lại thường bị béo phì do lắng đọng chất béo bất thường.

Xem thêm: Dấu hiệu lão hóa da sớm thường gặp

Nguyên nhân trẻ bị lão hóa sớm

Hội chứng lão hóa sớm progeria Hutchinson: Do đột biến điểm của gen mã hóa protein trong vỏ nhân là lamin A. Gen này bị khiếm khuyết, dẫn đến nhân tế bào không ổn định và gây ra các triệu chứng lão hóa sớm cho trẻ.

Với hội chứng lão hóa sớm ở trẻ vị thành niên: Là do đột biến gen WRN. Các gen WRN gen cung cấp hướng dẫn cho sản xuất protein Werner, mà được cho là thực hiện một số nhiệm vụ liên quan đến việc duy trì và sửa chữa DNA. Protein này cũng hỗ trợ quá trình sao chép (tái tạo) DNA để chuẩn bị cho quá trình phân chia tế bào. Các đột biến trong gen WRN thường dẫn đến việc tạo ra một protein Werner ngắn bất thường, không có chức năng. Protein bị thay đổi có thể cho phép tích tụ tổn thương DNA, có thể làm suy giảm các hoạt động bình thường của tế bào và gây ra các vấn đề sức khỏe liên quan đến tình trạng này.

Cả hai hội chứng đều do yếu tố di truyền quyết định.

Trẻ bị lão hóa sớm có những biến chứng gì?

thường bị ảnh hưởng nhiều do phát triển các rối loạn lão hóa sớm gây ra các chứng bệnh của người gìa như:

Tình trạng nguy hiểm của bệnh là xảy ra các biến chứng bất thường trên cơ thể do sớm mắc những bệnh của người già như:

• Biến dạng xương: trật khớp hông khớp háng, cứng khớp.
• Mắc các bệnh lý khác như xơ vữa động mạch,
• Bệnh tim mạch do thoái hóa,
• Suy thận
• Mất thị lực, giảm thính giác…

Với hội chứng progeria Hutchinson, quá trình lão hóa xảy ra nhanh hơn, cơ thể trẻ cũng chưa kịp phát triển đã bị lão hóa. Biến chứng bệnh tuổi già khiến trẻ sớm tử vong.

Với trẻ mang hội chứng lão hóa sớm Werner: Do hội chứng này xảy ra tầm trẻ dậy thì khi đó cơ thể cũng đã gần phát triển hoàn thiện nên mức độ ảnh hưởng sẽ ít hơn với hội chứng progeria Hutchinson – với trẻ sơ sinh cơ thể còn non yếu chưa phát triển. Tuy nhiên biến chứng của nó cũng ảnh hưởng không nhỏ đến sinh hoạt thường ngày. Ngoài những bệnh về người già, hội chứng Werner còn có tình trạng loét da xảy ra khá phổ biến (do liên quan đến lỗi gen protein WRN), giảm khả năng sinh sản, tiểu đường tuýp 2 và một số loại ung thư.

Ảnh hưởng khi trẻ bị lão hóa sớm

Hội chứng lão hóa sớm thường bị ảnh hưởng nhiều do phát triển các rối loạn lão hóa sớm gây ra các chứng bệnh của người gìa.

Không chỉ ảnh hường về sức khỏe, diện mạo bề ngoài mà chứng lão hóa sớm còn ảnh hưởng không nhỏ đến trẻ cũng như người thân của trẻ. Và điều đáng lưu ý là nhiều cơ quan ở trẻ sớm trải qua những thay đổi thường liên quan đến lão hóa, trong khi không có sự chậm phát triển trí tuệ.

Với hội chứng progeria Hutchinson trẻ còn nhỏ bệnh ảnh hưởng đến tuổi thơ, thân hình già hơn các bạn cùng trang lứa cùng với các biến chứng bệnh kèm theo ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và đặc biệt là sớm cướp đi tính mạng.

Ở độ tuổi còn nhỏ,  Adalia Rose Williams bị mắc hội chứng “già trước tuổi” (progeroid syndrome). Cô bé sống ở Round Rock, một thành phố cách Austin (Texas, Anh) 20 dặm về phía bắc. Cô bé không thể tự đi lên xuống cầu thang và cũng không đi học vì luôn cần được chăm sóc đặc biệt.

Khi mẹ em- chị Natalia Amozurrutia- đưa em ra ngoài, Adalia Rose Williams thường nhận được những ánh mắt nhìn mình lạ lùng, tò mò từ những người khác.

Cô bé Adalia trở thành một hiện tượng trực tuyến khi mà mẹ bé lập một trang Facebook cho con gái để giúp người thân và bạn bè cập nhật tình trạng của con.

Trên trang face book cá nhân có đăng tải những bức hình cũng như đoạn video của cô bé hát những bài hát nổi tiếng, nhảy Gangnam Style đã thu hút nhiều lượt bình luận. Sự xuất hiện của cô bé đã gây sự chú ý với cộng đồng mạng. Nhiều người tốt đã khuyến khích động viên em nhưng cũng có người biến em trở thành nạn nhân của những lời bình luận ác ý.

Thậm chí, còn lan truyền tin đồn Adalia đã chết. Tuy nhiên ngay sau đó, gia đình cô đã hồi đáp: “Bé vẫn khỏe mạnh và vui vẻ ngủ trên chiếc giường đáng yêu với những giấc mơ ngọt ngào”.

Hiện tại cô bé có gần 6 triệu người hâm mộ trên Facebook, và hòm thư ngập hàng nghìn email.

Với hội chứng Werner, khi lớn hơn ở độ tuổi dậy thì ảnh hưởng rất nhiều đến tâm lý của trẻ như tự ti, ngại tiếp xúc giao tiếp, mặc cảm…. Và hơn hết các em mong muốn một cuộc sống bình thường như các bạn đi học, chơi đùa, khuôn mặt cơ thể bình thường không bị “già nua”.

Cô bé Xiang Feng ở Trung quốc mắc hội chứng này. Khiến da cô bé nhăn nheo và chảy xệ trước tuổi. 

Những lập dị về ngoại hình khiến cô bé có tuổi thơ đi học trong nỗi ám ảnh khó chịu. Cô bé chia sẻ rằng: “Cháu trông rất khác với các bạn cùng lớp đến nỗi không dám đến trường và không cả ra ngoài đi chơi. Khi cháu ngồi giữa các bạn, cháu trông giống bà của các bạn hơn là bạn bè”

Cô bé mong muốn được phẫu thuật chỉnh hình khuôn mặt (phẫu thuật căng da mặt) để tự tin hơn. Nhưng vì hoàn cảnh gia đình khó khăn nên cô bé đã viết thư gửi tới các trung tâm từ thiện mong nhận được giúp đỡ. Trong thư cô có nói để mong ước: “Cháu muốn sống một cuộc sống bình thường. Cháu muốn đi bộ trên đường mà không cần tránh ánh mắt của người khác. Cháu muốn quay trở lại trường học và không bao giờ nghe các bạn cùng lớp chỉ trỏ sau lưng. Cháu muốn học để trở thành bác sĩ. Cháu thường mơ về tương lai đó”.

Điều trị tình trạng trẻ bị lão hóa sớm

Vẫn chưa có phương pháp chữa trị cho hội chứng lão hóa sớm. Hiện nay chúng được điều trị bằng cách kiểm soát các bệnh liên quan và làm giảm các triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống.

• Các vết loét da phổ biến ở hội chứng Werner có thể được điều trị theo nhiều cách, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng.
• Vấn đề lão hóa da thường ít được quan tâm điều trị ở trẻ nhỏ, nhưng với trẻ vị thành niên thì thường được đề xuất các điều trị lão hóa da như da chạy xệ, nếp nhăn giúp các em bớt phần nào tự ti về ngoại hình.
• Các bệnh thường liên quan đến tuổi già như xương khớp, tim mạch và ung thư thường được điều trị theo những cách tương tự như đối với một người già.
• Thay đổi chế độ ăn uống và tập thể dục có thể giúp ngăn ngừa và kiểm soát chứng xơ cứng động mạch, và tầm soát ung thư thường xuyên có thể cho phép phát hiện sớm ung thư để có biện pháp can thiệp sớm.
• Bổ sung vitamin C đã được phát hiện để đảo ngược quá trình lão hóa sớm và một số rối loạn chức năng mô da. Biện pháp được áp dụng trong điều trị với hội chứng Werner và có thấy hiệu quả.

Nói tóm lại, các phương pháp điều trị chỉ áp dụng cho các triệu chứng hoặc biến chứng chứ chưa điều trị trực tiếp bệnh. Các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu phương pháp điều trị cho hội chứng lão hóa sớm.

Ý nghĩa nghiên cứu khoa học

Hội chứng lão hóa là cơ sở giúp phản ánh quá trình lão hóa rõ ràng như một mô hình lão hóa bình thường của con người. Nghiên cứu chuyên sâu về hội chứng này giúp rõ hơn về quá trình lão hóa ở người từ đó có những giải pháp ngăn ngừa hay làm chậm qúa trình này.

Quá trình lão hóa liên quan đến việc gia tăng các lỗi trong cơ chế phân bào của các tế bào đang phân chia. Dựa vào đó hội chứng lão hóa sớm đóng vai trò như một mô hình để nghiên cứu quá trình lão hóa in vivo và in vitro.

Với nghiên cứu khoa học ngày càng phát triển mở ra một tầm nhìn mới về lão hóa, các chiến lược điều trị khả thi cho những tình trạng này và những bệnh khác, với các cơ chế tương tự.

Tài liệu tham khảo:

• https://en.wikipedia.org/wiki/Werner_syndrome
• https://vietnamnet.vn/vn/suc-khoe/co-gai-tre-mac-hoi-chung-lao-hoa-som-mong-duoc-phau-thuat-cang-da-mat-598511.html
• https://vnexpress.net/be-gai-6-tuoi-co-co-the-ba-lao-2428967.html